Nadkrzepliwość – leczenie, przyczyny, objawy

Nadkrzepliwość nazywana również trombofilią jest schorzeniem, w trakcie którego dochodzi do zaburzenia równowagi w działaniu białek i czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi.

Choroba ta może narazić Cię na ryzyko powstawania poważnych zakrzepów krwi. Terapia nadkrzepliwości zazwyczaj obejmuje stosowanie leków przeciwzakrzepowych.

Nadkrzepliwość – co to jest?

Kiedy dochodzi do uszkodzenia naczynia krwionośnego składniki krwi mobilizują się do uformowania skrzepu, który będzie w stanie zatrzymać krwawienie. W przypadku nadkrzepliwości, wspomniane składniki działają zbyt aktywnie, prowadząc do nadmiernego tworzenia się skrzepów, mogących wywoływać poważne konsekwencje wymagające natychmiastowego leczenia hematologicznego.

Trombofilia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem występowania:

zakrzepicy żył głębokich
zatorowości płucnej

Ocena liczby chorych na nadkrzepliwość jest ciężka do przeprowadzania z racji na fakt, że wielu chorych dowiaduje się o występowaniu schorzenia dopiero w momencie pojawienia się poważnego skrzepu. Choroba ta może być zarówno dziedziczona jak i rozwinąć się samoistnie w późniejszym etapie życia.

Nadkrzepliwość – jak leczyć?

Jeżeli chorujesz na nadkrzepliwość, możesz wcale nie potrzebować leczenia hematologicznego o ile nie zaczną pojawiać się skrzepy albo wzrośnie ryzyko ich występowania.

Dobór metody leczenia nadkrzepliwości jest uzależniony od różnych czynników wliczając w to:

wiek
historię chorób występujących w rodzinie
ogólny stan zdrowia
styl życia

Leczenie nadkrzepliwości nie musi obejmować stosowania leków, w niektórych przypadkach sam możesz obniżyć ryzyko pojawienia się zakrzepów poprzez:

Zrezygnowanie z palenia
Utrzymywanie prawidłowej wagi
Uprawianie regularnych ćwiczeń
Stosowanie zdrowej diety
Unikanie dłuższych okresów bezczynności lub leżenia w łóżku

W przypadku potrzeby stosowania wsparcia farmaceutycznego, zazwyczaj stosuje się leki mogące zawierać antykoagulanty takie jak warfaryna lub heparyna. Leki te stosowane są doustnie, jednak zaczynają działać dopiero po kilku dniach. Jeżeli pojawi się u Ciebie zakrzep wymagający natychmiastowego działania, można zastosować heparynę w formie zastrzyku, która nie ma przeciwwskazań do łączenia z warfaryną.

W przypadku stosowania takich leków, będziesz musiał poddawać się regularnym badaniom krwi w celu zweryfikowania czy przyjmujesz odpowiednie dawki warfaryny. Do najczęściej wykonywanych badań tego typu należą pomiar czasu protrombinowego (PT) i test międzynarodowego współczynnika znormalizowanego (INR).

Jeżeli dawka, którą przyjmujesz jest zbyt mała, będziesz narażony na wystąpienie zakrzepów krwi, natomiast w przypadku stosowania zbyt dużych dawek może pojawić się ryzyko nadmiernego krwawienia. Z tego powodu przeprowadzanie regularnych badań jest konieczne, aby umożliwić Twojemu lekarzowi hematologowi regulowanie dawek leku według potrzeby.

Jeśli masz trombofilię lub przyjmujesz leki przeciwzakrzepowe, poinformuj o tym wszystkich personel medycznej przed przystąpieniem do zabiegów.

Nadkrzepliwość – objawy

Trombofilia sama w sobie powoduje żadnych objawów, więc możesz nawet nie wiedzieć, że ją masz, dopóki nie pojawią się zakrzepy krwi.

Objawy zakrzepu krwi silnie zależą od jego lokalizacji:

ręce lub nogi: tkliwość, uczucie ciepła, obrzęki, ból
brzuch: wymioty, biegunka, silny ból
serce: duszność, nudności, zawroty głowy, pocenie się, dyskomfort w górnej części ciała, ból i ucisk w klatce piersiowej
płuca: duszności, pocenie się, gorączka, odkrztuszanie krwi, przyspieszone bicie serca, ból w klatce piersiowej
mózg: problemy z mówieniem i ze wzrokiem, zawroty głowy, osłabienie mięśni twarzy lub kończyn, nagły i silny ból głowy

Zakrzepica żył głębokich zazwyczaj występuje jedynie w obrębie jednej nogi a do jej objawów można zaliczyć:

obrzęk i tkliwość w łydce lub nodze
obolałość lub ból nogi
ból nasilający się podczas zginania stopy w górę
wydzielanie się ciepła
zaczerwienienie skóry, zazwyczaj z tyłu nogi, poniżej kolana

W rzadkich przypadkach zakrzepica żył głębokich może pojawić się w obu nogach, oczach, mózgu, wątrobie albo nerkach.

Oderwany skrzep może trafić do krwioobiegu a następnie płuc, odcinając dopływ krwi i szybko wywołując stan bezpośrednio zagrażający życiu nazywany zatorem płucnym.

Do objawów zatoru płucnego należą:

ból w klatce piersiowej
duszności
zawroty głowy i rozkojarzenie
suchy kaszel lub odkrztuszanie krwi lub śluzu
ból w górnej części pleców
omdlenia

Zator płucny wymaga natychmiastowej pomocy medycznej. Jeśli zauważysz u siebie niektóre z tych objawów, natychmiast zadzwoń pod numer 112.

Powtarzające się poronienia również mogą świadczyć o tym, że chorujesz na nadkrzepliwość.

Nadkrzepliwość – jakie przyczyny?

Istnieje kilka rodzajów trombofilii, z czego część jest dziedziczna a część nabywana w trakcie późniejszych lat życia.

Nadkrzepliwość o podłożu genetycznym

Nadkrzepliwość związana z Czynnikiem V jest najczęściej występującą formą trombofilii o podłożu genetycznym. Mutacja genu Czynnika V (genu F5) głównie dotyka osoby pochodzenia europejskiego.

Występowanie tej mutacji zwiększa ryzyko rozwoju nadkrzepliwości, jednak problemy z zakrzepami występują jedynie u około 10 % osób posiadających ten wariant genu.

Drugim najczęściej spotykanym wariantem nadkrzepliwości wynikającej z mutacji genetycznej jest trombofilia związana ze zmianą genu kodującego protrombinę (gen F2). Mutacja ta jak w poprzednim przypadku, dotyka głównie osoby pochodzenia europejskiego.

Nadkrzepliwość o podłożu genetycznym, może zwiększać ryzyko wielokrotnych poronień, jednak w większości przypadków, kobiety chore na trombofilię przechodzą ciążę normalnie.

Inne dziedziczne typy nadkrzepliwości obejmują:

wrodzoną dysfibrynogenemie
dziedziczny niedobór antytrombiny
niedobór heterozygotycznego białka C
niedobór heterozygotycznego białka S

Nadkrzepliwość nabyta

Najczęściej występującym typem nadkrzepliwości nabytej jest zespół antyfosfolipidowy. Ten typ zaburzenia w 70 procentach dotyczy wyłącznie kobiet i może się dodatkowo rozwinąć w przypadku od 10 do 15 procent chorych toczeń rumieniowaty układowy.

W trakcie trwania tej choroby autoimmunologicznej przeciwciała produkowane przez organizm atakują fosfolipidy, utrzymujące odpowiednią konsystencję krwi.