Hemofilia – leczenie, przyczyny, objawy

Istnieje 13 rodzajów czynników krzepnięcia, które współpracują z płytkami krwi w celu utworzenia skrzepu. Płytki krwi to małe komórki, które tworzą się w szpiku kostnym. Według Światowej Federacji Hemofilii (WFH) około jedna na 10 000 osób rodzi się z hemofilią.

Osoby z hemofilią łatwo krwawią, a krzepnięcie ich krwi zajmuje więcej czasu. Chorzy mogą doświadczać samoistnego lub wewnętrznego krwawienia i często mają bolesne, opuchnięte stawy z powodu krwawienia do stawów. To rzadkie, lecz poważne schorzenie może wywoływać zagrażające życiu dolegliwości.

Istnieją trzy rodzaje hemofilii: A, B oraz C.

Hemofilia typu A jest najczęściej występującym typem hemofilii i jest spowodowana niedoborem czynnika VIII. Według amerykańskiego instytutu zajmującego się badaniami nad sercem, płucami i krwią (ang. National Heart, Lung and Blood Institute, NHLBI), osiem na 10 osób z hemofilią ma hemofilię A.

Hemofilia typu B, nazywana również chorobą Christmasa, jest spowodowana niedoborem czynnika IX.

Hemofilia typu C to łagodna postać tej choroby spowodowana niedoborem czynnika XI. Osoby z tym rzadkim typem hemofilii często nie doświadczają samoistnego krwawienia. Krwotok zwykle występuje po urazie lub zabiegu chirurgicznym.

Twój lekarz hematolog może leczyć hemofilię typu A za pomocą odpowiedniego hormonu przepisywanego na receptę. Hormon ten nazywa się desmopresyną i można go podać w postaci zastrzyku dożylnego. Lek ten działa poprzez stymulację czynników odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi.

Hemofilia typu B może być leczona przez Twojego lekarza hematologa poprzez infuzję krwi z czynnikami krzepnięcia dawcy. Czasami czynniki mogą być podane w formie syntetycznej. Są to tak zwane „rekombinowane czynniki krzepnięcia”.

Ostatni rodzaj hemofilii zwany typem C może być leczony za pomocą infuzji osocza. Zastosowanie tej metody umożliwia zatrzymywanie obfitego krwawienia. Niedobory czynnika odpowiedzialnego za hemofilię typu C mogą być uzupełniane za pomocą leku dostępnego w Europie.

W przypadku występowania uszkodzeń stawów spowodowanych hemofilią możesz udać się na fizjoterapię w celu rehabilitacji.

Zakres występujących objawów hemofilii jest zależny od stopnia niedoboru czynników krzepnięcia. Osoby z lekkim niedoborem mogą krwawić w przypadku urazu natomiast w przypadku chorych z poważnym niedoborem zdarzają się krwawienia bez powodu, nazywane „spontanicznym krwawieniem”. U dzieci z hemofilią objawy te mogą wystąpić około 2 roku życia.

Spontaniczne krwawienie może wywołać takie objawy jak:

• krew w moczu
• krew w kale
• głębokie siniaki
• duże, niewyjaśnione siniaki
• nadmierne krwawienie
• krwawienie dziąseł
• częste krwawienia z nosa
• ból stawów
• sztywność stawów

Proces zachodzący w Twoim ciele znany jako “kaskada krzepnięcia” zazwyczaj zatrzymuje krwawienie. Na początkowym etapie płytki krwi koagulują lub gromadzą się w miejscu rany, tworząc skrzep. Następnie czynniki krzepnięcia współpracują ze sobą, aby stworzyć trwalszy skrzep w ranie. Obniżony poziom czynników krzepnięcia lub ich brak powoduje utrzymywanie się krwawienia.

Hemofilia i Genetyka 

Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną, co oznacza, że jest przekazywana w obrębie rodziny. Schorzenie to spowodowane jest defektem genów, decydujących o tym w jaki sposób organizm wytwarza VIII, IX lub XI czynnik krzepnięcia. Geny te znajdują się na chromosomie X, co sprawia, że hemofilia jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X.

Każda osoba dziedziczy po rodzicach dwa chromosomy płci. Kobiety mają dwa chromosomy X, natomiast mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y.

Mężczyźni dziedziczą jeden chromosom X od matki i chromosom Y od ojca. Kobiety otrzymują po jednym chromosomie X od każdego z rodziców. Ponieważ defekt genetyczny, który powoduje hemofilię, znajduje się na chromosomie X, ojcowie nie mogą przekazać choroby swoim synom. Oznacza to również, że jeśli mężczyzna otrzyma od matki chromosom X ze zmienionym genem, będzie miał hemofilię. Kobieta posiadająca jeden chromosom X ze zmienionym genem ma 50 procent szans na przekazanie tego genu swoim dzieciom, niezależnie od ich płci.

Kobieta, która ma zmieniony gen na jednym ze swoich chromosomów X, jest zwykle nazywana „nosicielką”, co oznacza, że może przekazać chorobę swoim dzieciom, jednak sama nie rozwinie choroby. Dzieje się tak, ponieważ ma wystarczającą ilość czynników krzepnięcia pochodzących z drugiego, prawidłowego chromosomu X, jednak nadal może być narażona na zwiększone ryzyko krwawienia pomimo nie rozwinięcia pełnej postaci choroby.

Mężczyźni z chromosomem X zawierającym zmutowany gen, mogą przekazać go swoim córkom, czyniąc je nosicielami. W bardzo rzadkich przypadkach kobiety również mogą cierpieć na hemofilię, kiedy odziedziczą po obu rodzicach chromosomy X z nieprawidłową wersją genu.

Czynniki Ryzyka Związane z Dziedziczeniem Hemofilii

Hemofilie typu A oraz B występują w znacznej większości u mężczyzn z powodu specyfiki transmisji genetycznej.

Hemofilia typu C jest chorobą autosomalną, dziedziczną zarówno przez mężczyzn i kobiety. Dzieje się tak, ponieważ defekt genetyczny, który powoduje ten rodzaj hemofilii, nie jest związany z chromosomami płci. Według największego amerykańskiego instytutu zajmującego się badaniem zagadnień związanych z hemofilią i zakrzepami (Indiana Hemophilia and Thrombosis Center) ta forma choroby najczęściej dotyka osób wywodzących się z żydów aszkenazyjskich, jednak może również dotyczyć wszystkich innych grup etnicznych. W Stanach Zjednoczonych hemofilia typu C dotyka około 1 na 100 000 osób.