Umów się

Diagnostyka zaburzeń krzepnięcia

Zaburzenia krzepnięcia to schorzenie cechujące się łatwością powstawania siniaków lub występowania nadmiernego krwawienia przez dłuższy czas.

Zaburzenia te mogą być wynikiem dziedziczenia pewnych form genów (alleli) albo stanami lub czynnikami, które rozwijają się w ciągu życia danej osoby (forma nabyta).

Czym są zaburzenia krzepnięcia?

Zaburzenia krzepnięcia mogą powodować wiele różnych objawów różniących się nasileniem w czasie w zależności od przyczyny.

Występujące krwawienie może być ciężkie, z epizodami rozpoczynającymi się we wczesnym dzieciństwie lub stosunkowo łagodne, obejmujące przedłużone krwawienie po zabiegu chirurgicznym, zabiegach stomatologicznych czy urazach.

Jeżeli pierwsze epizody krwawienia rozpoczynają się we wczesnym okresie życia lub gdy bliski krewny ma wrodzony niedobór któregoś czynnika krzepnięcia, należy podejrzewać wrodzone zaburzenia krzepnięcia.

Niektóre objawy tego schorzenia mogą obejmować:

Występowanie tendencji do łatwego pojawiania się siniaków
Częste krwawienie z nosa
Krwawienie dziąseł
Długo utrzymujące się krwawienie z małych skaleczeń lub po zabiegach stomatologicznych
Obfite miesiączki, które trwają dłużej niż przeciętnie
Ból i obrzęki stawów lub mięśni po drobnym wypadku lub urazie
Występowanie małych czerwonych plam na skórze (wybroczyny), które mogą czasami wyglądać jak wysypka
Występowanie małych lub dużych fioletowych plam na skórze (skaza krwotoczna lub wybroczyny)
Krew w kale związaną z krwawieniem z przewodu pokarmowego
Objawy artretyczne spowodowane krwawieniem do stawów
Utratę wzroku związaną z krwawieniem w oczach
Przewlekła niedokrwistość (często niedokrwistość wywołana niedoborem żelaza)

Diagnostyka zaburzeń krzepnięcia

W przypadku podejrzenia zaburzeń krzepnięcia na podstawie objawów, lekarz może zlecić wykonanie kilku badań laboratoryjnych.

Diagnostyka zaburzeń krzepnięcia wykonywana jest zazwyczaj w serii postępujących badań, takich jak:

Czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), które oceniają różne elementy procesu krzepnięcia białek osocza (homeostazy)
Morfologia krwii w celu oceny liczby występujących płytek krwi i ustalenia czy krwawienie doprowadziło do rozwoju anemii
Jeżeli wyniki uzyskane dla badań PT i APTT są powyżej normy, można przeprowadzić dalsze testy w celu zidentyfikowania problemów związanych z czynnikami krzepnięcia, w tym sprawdzenia czy nie pojawiają się ich specyficzne inhibitory

Rozmaz krwi

Powód testowania:

Jeżeli dana osoba doświadcza niewyjaśnionego krwawienia lub jeżeli liczba płytek krwi jest nieprawidłowa

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Nieprawidłowe wyniki mogą wskazywać na występowanie zaburzeń płytek krwi

Morfologia krwi

Powód testowania:

Badania przesiewowe lub ogólna ocena stanu krwi w celu sprawdzenia nieprawidłowości; wykrywa anemię

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Zmniejszona liczba płytek krwi może świadczyć o ich zaburzeniu; nadmierne krwawienie może wskazywać na anemię

Czynniki krzepnięcia, aktywność

Powód testowania:

Jeżeli wyniki PT i APTT odbiegają od normy

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Obniżona aktywność jednego lub większej ilości czynników może wskazywać na ich niedobór, lub występowanie specyficznych inhibitorów

Czynniki krzepnięcia, przeciwciała

Powód testowania:

Kiedy aktywność któregoś z czynników jest stale obniżona

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Obniżone wyniki mogą wskazywać na niedobór wywołany zmniejszoną produkcją lub zwiększonym zużywaniem czynnika

D-dimer

Powód testowania:

W celu oceny formowania się skrzepów krwi podczas krwawienia i krzepnięcia

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Podwyższone wyniki mogą wskazywać na niedawne krzepnięcie krwi spowodowane takimi schorzeniami jak zakrzepica albo rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC)

Inhibitory czynników krzepnięcia

Powód testowania:

Jeżeli aktywność czynnika krzepnięcia jest nieprawidłowa

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

W przypadku występowania, może powodować niedobory określonych czynników krzepnięcia i nadmierne krwawienie

Fibrynogen (aktywność)

Powód testowania:

W celu zbadania krwawienia i krzepnięcia krwi

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Obniżone wyniki mogą świadczyć o obniżonej produkcji lub zwiększonym wykorzystywaniu fibrynogenu. Wyniki zawyżone mogą świadczyć w trakcie infekcji lub stanie zapalnym

Czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT)

Powód testowania:

W celu zbadania krwawienia

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Podwyższone wyniki APTT wskazują na potrzebę wykonania dalszych badań, gdyż mogą wynikać z niedoboru czynnika krzepnięcia, występowania specyficznych inhibitorów czynników krzepnięcia (np. przeciwciała skierowanego przeciwko czynnikowi VII) albo występowania niespecyficznych inhibitorów krzepnięcia (np. antykoagulant toczniowy)

Badanie czynności płytek krwi (agregacji)

Powód testowania:

W celu zbadania krwawienia, zwłaszcza gdy ilość płytek krwi jest prawidłowa

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Wynik nieprawidłowy może wskazywać na obecność jednego z kilku zaburzeń w tym choroby von Willebranda

Czas protrombinowy (PT)

Powód testowania:

W celu zbadania krwawienia

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Podwyższone wyniki PT wskazują na potrzebę wykonania dalszych badań, gdyż mogą wynikać z niedoborów lub dysfunkcji czynnika krzepnięcia lub występowania specyficznego inhibitora

Aktywność kofaktora rystocetyny

Powód testowania:

W celu zbadania epizodów krwawienia

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Jeżeli wyniki są obniżone, mogą wskazywać na niską aktywność czynnika von Willebranda i zmniejszoną zdolność płytek krwi do przylegania w miejscach występowania urazów. Taki wynik może być spowodowany chorobą von Willebranda

Czas trombinowy (TT)

Powód testowania:

Pomoc w zbadaniu epizodu krwawienia. Czasami, gdy wyniki z testu APTT są zawyżone, podejrzewa się zanieczyszczenie próbek heparyną

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Jeżeli otrzymane wyniki są podwyższone, badana próbka krwi może być zanieczyszczona heparyną lub zawierać produkty degradacji fibryny przy zachowaniu niskiego poziomu fibrynogenu albo występowaniu nieprawidłowego fibrynogenu (np. na skutek dysfibrynogenemii).

Czynnik von Willebranda (VWF), antygen

Powód testowania:

W celu zbadania epizodów krwawienia, kiedy aktywność kofaktora ryzocetyny jest obniżona

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Niski wynik może wskazywać na występowanie schorzenia związanego z płytkami krwi albo chorobą von Willebranda. W takim przypadku może występować zwiększone ryzyko krwawienia.

Tromboelastogafia (TEG)

Powód testowania:

Gdy pojawia się potrzeba oceny potencjalnej przyczyny nadmiernego lub przedłużającego się krwawienia w trakcie lub po zakończeniu zabiegu chirurgicznego (np. w trakcie pomostowania krążeniowo-oddechowego).

Możliwe znaczenie nieprawidłowych wyników:

Nieprawidłowe wyniki mogą być spowodowane ilościowymi lub jakościowymi defektami płytek krwi, czynników krzepnięcia albo czynników fibrynolitycznych.

Uzyskane wyniki mogą być przydatne w zarządzaniu dalszymi procedurami przeprowadzanymi na pacjencie, zwłaszcza w przypadku transfuzji produktów krwiopochodnych.